Herramientas de lectura

El Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A es una enfermedad rara, autosómica recesiva, causada por una mutación en el gen que codifica la enzima 25-hidroxivitamina-D-1-α-hidroxilasa, que lleva a una incapacidad para sintetizar en el túbulo proximal renal la 1,25(OH)2D3 a partir de la 25OHD3. Los efectos de este trastorno son: raquitismo grave con hipotonía, fallo de medro, crisis de hipocalcemia, hipofosfatemia e hiperparatiroidismo con concentraciones bajas o indetectables de 1,25(OH)2D3. 

Objetivo: Describir las características clínicas de un paciente con diagnóstico de Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A.

Método: Se realizó un estudio tipo descripción de caso clínico. Fueron aplicados los pasos del método clínico con indicación de estudios complementarios necesarios, incluidos imagenológicos y de laboratorio clínico. 

Resultados: Paciente masculino que ingresa en el Pediátrico a los 2 años de edad por cuadro respiratorio asociado a desnutrición, deformidades óseas y retraso del desarrollo psicomotor. Los hallazgos clínicos, radiológicos y de Laboratorio Clínico, llevan a la impresión diagnóstica de Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1 A, asociado a Desnutrición Severa y Fibrosis Pulmonar. Se indicó tratamiento con Calcitriol y Calcio, mejorando desde el punto vista clínico. Orientándose seguimiento por equipo multidisciplinario. 

Conclusión: El paciente estudiado presentaba las características clínicas y cumplía los criterios correspondientes al Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1A, asociado además a Desnutrición Severa y Fibrosis Pulmonar, dada la poca frecuencia de este tipo de caso, creemos importante reportarlo para contribuir a un mayor conocimiento sobre el tema y ayudar a la atención de futuros pacientes.