Introducción: Las terapias encaminadas a corregir el defecto a nivel de la proteína CFTR han logrado resultados prometedores con diversas moléculas que revierten la sintomatología de los pacientes con fibrosis quística. Estos tratamientos se han desarrollado para revertir el daño de variantes patogénicas específicas. Por tanto, es necesario conocer el genotipo de los pacientes para que puedan beneficiarse con estas terapias personalizadas. En Cuba, como parte del servicio asistencial se analizan siete variantes patogénicas de manera directa, por lo que es necesario la introducción de métodos que permitan ampliar el espectro de variantes detectadas para poder concluir todos los diagnósticos e introducir la medicina personalizada en el futuro. Objetivo: Detectar nuevas variantes genéticas en el gen CFTR en pacientes cubanos con fibrosis quística. Métodos: Hasta el momento, se analizaron 23 casos índice remitidos con diagnóstico clínico o pesquisa neonatal positiva. Se realizaron 37 ensayos de PCR en tiempo real seguidos del análisis de disociación de alta resolución (qPCR-HRM) para la búsqueda de variantes genéticas en la región codificante e intrónica adyacente del gen CFTR. Para su posterior identificación fue empleada la secuenciación de ADN. Resultados: Se identificaron 16 variantes genéticas de ellas dos clasificadas como patogénicas, tres como probablemente patogénicas, seis de significado incierto y el resto benignas. Conclusiones: La introducción de esta nueva metodología permitió ampliar el espectro de variantes detectadas y ampliar el número de familias en las que se puede concluir el diagnóstico.